妇少水多18p，疾病

大家好，关于妇少水多18p很多朋友都还不太明白，今天小编就来为大家分享关于9号染色体短 22号染色体长 疾病的知识，希望对各位有所帮助！

初学女生选网球拍

开门见山的说，现在市面上的好球拍实在大多，品牌也复杂。而表面的设计更是美仑美奂，一进专售店真是洋洋大观，眼花缭乱，不知从何选起。因此，一般的结局，不外乎选著名的厂脾，漂亮的外观，或有其他球友也在使用的型号·不但如此，心里面总不能摆脱「高价位必属上品』的心态，于是边上店台面最新、最贵的那一只。

专售店里的PRO毕竟不多，他们有些是自己不会打球，有的还是兼差的。他们只有几句销售法宝，如「这支弹性恨好〕，很轻、「有Boron的比较好。有的甚至「这支很好打」以外没有什麽其他的资讯给你了。

买球拍得不到满意的指导、不仅台湾如此。在日本，曾有一家纲球专业刊物作了一次调查。其中有一道题目是「你初学纲球最感困惑的问题是什么？〕出人意料的，不是「反拍打法」、发球、「脚步」之类的。「不知如何选购球拍」这个答案居然占了多数。

可见，愈是上进心切，关心球拍规格以及对你的相容性的人来说，台湾可能是制造球拍的王国，而同时也是购买球拍消费者的沙漠,大众都需要一些起码的选择球拍的常识.

那麽，除外观上能让你看得到的型态之外，你还应该关心那些细节，你才能真正买到合乎你需要的球拍呢？

以下是几点你必需考虑的重点：

一、球拍是不是太重？或是大轻？

二、握把是不是太大？或是太小？

三、球拍是头重还是头轻？

四、你需要大拍面吗？你知道大拍面与中拍面的功能吗？

五、你喜欢穿线的密度吗？你喜欢粗线或细线？磅数？

六、你喜欢厚拍，中厚还是薄型的拍框？

七、球拍会不会太硬？硬舆软有什麽利弊？

八、你喜欢长型或椭圆型的拍面？

九，你知道球拍的材质与设计的理念（创意）吗？

十、你对於线、握把皮、条钉、护套等零件都满意吗？

我相信读者的大多数都无法把上面十个问题弄得很清楚，但是也有很多行家，所谓的行家就是球龄较长，对於质材有关心，有研究的球员。

他们每换一支新拍、不单纯是因为新而买，他们有求於新拍的，就是对於某样困难的突破。

譬如说，有一位常常在底线抽球的「长抽型」球员，他为得要上纲截击，要焕一支『头轻」而重量大致相同的拍子。

也有人感到臂力不足而需要换一支省力而有弹性的拍子，同时，也有人感到控球不稳，宁愿牺牲一些速度、希望把每一个球打在白线之内，所以就要找一支有CONTROL的球

拍。

也有上年纪的球友，愈来愈感到球拍变得笨重，他必需要换一支轻量而灵活的才拍；

年轻的小姐，平时在办公室吹冷气、打字、听电话，当然没有臂力，想在初学时找到一支不劳累而有乐趣的球拍等等。

这些都是有答案的，你的问题是可以一一突破的，本文分两期登完有益选择球拍的

正确观念，也对以上所属的十项问题提出答覆。本文先就「重量」及了握把以分析。

在没有开始之前，我必须提出一些书讯，那就是说：选错了球拍会有多种不同

程度的后果，最轻的是格格不入，有些球一直打不好，进步受阻，再严重一点，则完全

失去自信，而最严重的是得到运动伤害而终生放弃网球」。请以知识与关心换取最高的网球乐趣。

重量(WElGHT）

太重的球拍会使球员在挥拍时动作迟顿，如果太严重也可能得到网球肘。而相反的太轻的球拍则不易应付强球，也容易翻拍。

不过，最近新球拍的走向，一直都在往「轻量化』的路上走，所以穿好线280公克左右已不稀奇，将来迩有更加减量的可能。这是业者希望增加老少妇女为顾客的生意经，而对於球技则不一定有绝对的好处。一个对重量最正确的观念，根据美国纲球杂志质材顾问

雷纳先生说：「你应该选择你的臂力范围内感到舒适的最重的球拍」。不是最重或越重越好。意思是说，一个稍有臂力的人应该放心去之一支稍重的球拍。因此也不是越轻越好。所以，年青力壮的，320-330g也很适当，中老年人则300-320g之间为适宜。小手梁姐太大们则可以在280-300g之间。

小朋友的球拍，视其年龄，一定要买JUNlOR用的，都在280g以下。绝对不能过重，穿线也要松一点。

至于为什么雷纳先生有此主张呢？

从物理上看，有「质量」的物体其反击力较大，mass较大而产生反弹力，简单的例子：以实心有重量的木棍来打棒球，与好备空心而轻量的竹干来打臼产生的结果大家都不难理解。

这就是不要大重，也不要太轻的道理。而事实上，就是「稍微偏重的轻量化的球拍」之意了。

如果你有毕袜运一支拍于，嫌太轻，那就有救了。可以在拍框相对的位置各贴上1g的铅片试试。不够再加，你会很惊讶这小小的调节会改变整支球拍的球路、球感及效果。不过原来就根重的，就没有救了。减轻是办不到的。最后，要真正要用磅秤去秤秤它，因为每家的表示「L」或「SL」等都不是一致的。

握把尺寸(GRlPSlZE)

握把的尺寸也是大家所见似是而非，常被误解的一个问题，雷纳先生对我说述以下这段话：「跟重量一样，握把也要选择自己能觉得舒适的，最粗的尺寸。换句话说，不能选太细的，大细的握把不易抓紧，遇上强球容易松动而翻拍。

当然，太粗的握杷容易疲劳，灵敏度会降低，不易处理小球或截击球，也是有弊害的。

实际上，你应该匾多少size才合适，必须看你的手掌大小，不可一概而论。不过有一个指针就是，我们东方人很少有人需要四又二分之一以上的。一般的男性球员，一般手掌大小可以选到四又八分之三（或三号）握把，若以上述的原则，认为自己可以再大一些，则可增加到四又二分之一。体型高大或手掌比一股人大的，可以再增。女性大约在四又四分之一～四又八分之三之间为宜。

不过，现在的零件工业很发达，已使加码容易。住四分之一英寸程度的调节，在原来的握把上面加一层握把皮《OVERGRlP）也就轻而易举的达到了此目的。最后，再回来原先的那句话：要达到自己最感舒适的、最粗的size，最容易的方法，就是在原先稍微细小的握把上缠上一层薄薄的overgrip,一条不够可以再加一条。

请勿忘记，握把是球拍与人体接触的最重要的点。拍子抓不好，不舒适，再好的球拍，再好的球技合无法发挥，所以握把、握把皮是你需要留意，时常更换，保持最佳状态。不要有汗臭，污垢而滑溜，随身带些overgrip，才能胜算在握！

拍面的大小

大拍面比较有宽容度，英文称MoreForgiving，也就是偏离中心点击中球，也可以把球击出去，可以用「好球区比较大」来形容它。英文把这好球区称为SweetSpot，因此有人称它为「甜点」或「甜区」，它的意思是当球被打在好球区的时候，球的弹力较大，球速较快，不需臂力，打者也很有满足感。因为球拍的面大，风的阻力也大。甜区加大不易失球，但是缺乏速度，职业球员大部份用中拍面的球拍，原因在於甜区越小，力量越集中，球速就更快。

结论是，大拍面易学，稍微偏离中心也能打到，缺点是缺少速度，控制也较差，适合女性，初学者及年纪大者，大约是110~115平方英吋。小拍面适合中上级及年轻球员，球速快，打点控制好，但是甜区小。

平衡点

平衡点的中心话题就是「头重」或「头轻」的问题，头重适合长拍，底线抽球的对打；头轻适合网球截击，双手选手常用。

形状、构造

每一个拍面的形状，都有它独特的设计理念，主要的不同就是甜区不同，这可从拍子的简介或吊牌中看出。至於构造方面，整支球拍会有不同的软硬度存在，吊牌中也会有显示，大部份是以号码来表示，号码越大，硬度越小，挥拍动作大，力气大的人，适合硬度较小的拍子。

磅数的高低

一般最常用的磅数是55到60磅之间，职业选手往往都穿到70磅左右。磅数越高，弹性越低，但是挥拍速度快的球员可获得较好的控球效果，磅数低会产生弹簧床作用而使反弹力增加，相对的，控球性就会减低。

网球线的选择

网球线的主流是尼龙线，因有不怕潮湿，又耐磨，又能大量生产而价格合理等优点而盛行，但是尼龙线也有缺点，那就是容易因松弛而使磅数变化。羊肠价格昂贵，弹性极佳，稳定性好，缺点是怕湿。选线只有两种选法：耐用、好打。既耐用又好打的线太少，原因是线越粗越耐用，而越细越好打，所以三两天就会断线的人最好穿上直径1.35mm到1.45mm较粗的线，但是粗线的手感并不好；而细线一般在1.20mm到1.30mm之间，对於切球较敏锐，弹力也佳。

推荐一个网站www.dono.com.cn，有很不错的优惠，也可以去论坛里向老鸟请教一些具体的问题。比如球拍的重量、平衡等等的细节。我印象中，HEAD、PRINCE、DUNLOP有低价位的拍子。

具体点说，给你列几支可以参考的拍子吧，HeadTi4100、4200；PrincePowerLine100、200、300；DunlopI-Zone3、5、7等等，都在500以内。

什么是阅读障碍

阅读障碍是学龄儿童中常见的一种学习障碍，约占学习障碍的4/5。在临床上，阅读障碍分为获得性阅读障碍和发展性阅读障碍(developmentaldyslexia,DD)。获得性阅读障碍是指先天或后天的脑损伤以及相应视听觉障碍造成的阅读困难。

基本信息

西医学名

阅读障碍

所属科室

妇儿科-儿科

主要症状

背诵字母障碍，朗读时遗漏字

多发群体

学龄儿童

传染性

无传染性

目录

1百科名片

2疾病概述

3研究进展

4临床表现

5诊断信息

6疾病治疗

折叠编辑本段百科名片

阅读障碍是学龄儿童中常见的一种学习障碍，约占学习障碍的4/5。在临床上，阅读障碍分为获得性阅读障碍和发展性阅读障碍(developmentaldyslexia,DD)。获得性阅读障碍是指先天或后天的脑损伤以及相应视听觉障碍造成的阅读困难。DD是指智力正常的儿童在发展过程中没有明显的神经或器质性损伤，而阅读水平却显著落后于其相应智力水平或生理年龄的现象。本文中所说的阅读障碍指DD。

折叠编辑本段疾病概述

阅读障碍可能是儿童最常见的神经行为疾病之一，发病率为5%～18%。在不同的语言和文字系统中，阅读障碍的表现可段喊能不同，在小学儿童中的发生率约为3%~10%。长期以来，人们一直认为阅读障碍主要累及男孩，Slavica等对5718名出生于1976~1982年的儿童做了回顾性队列研究，其中男孩阅读障碍的发生率约是女孩的2~3倍。近年来，较多的数据表明，男女之间发病人数几乎相等，以往统计数据中男生的发病率较高，是由于样本大多是在学校中选择而引起的偏倚。一些纵向研究，无论是前瞻性的，还是回顾性的，都暗示阅读障碍是一种长期持续存在的状态，而不是短暂的发育性延缓。随着时间的推移，阅读障碍读者和正常读者阅读能力的差异相对保持稳定。

折叠模厅编辑本段研握码野究进展

折叠行为研究

在对阅读障碍多年研究的基础上，西方形成了3个最具影响力的理论，即语音缺陷理论、一般的感知觉缺陷理论和小脑理论。语音缺陷理论认为DD者存在语音的表征、存储和/或提取缺陷，进而影响了形-音转换，致使语音技能低下和阅读能力受损。一般的感知觉缺陷理论认为阅读障碍是由基本的感知觉缺陷造成的，包括视觉加工缺陷和听觉加工缺陷。视觉加工缺陷直接影响阅读。听觉加工缺陷导致语音缺陷，进而影响阅读。小脑理论认为阅读障碍者的小脑功能失调，形成自动化缺陷，进而影响了形-音对应，致使儿童的阅读能力下降。小脑的功能很多，如个体的运动平衡、自动化的形成、眨眼反射、内隐学习和时间估计。

在拼音文字阅读障碍的三大理论中，语音缺陷理论占主导地位，即语音缺陷是阅读障碍的核心缺陷。而在中国，汉语是一种非表音文字系统，没有形-音对应规则，从字形不能直接通达语音，但是可以由形部分通义，而且语音对语义的通达不一定起必须的中介作用。因此拼音文字阅读障碍的理论可能不适合汉语阅读障碍者。由于汉语阅读障碍的研究起步较晚，目前还没有形成比较成熟的理论。

折叠脑神经研究

近十年来，随着功能核磁共振成像(functionalmagneticresonanceimaging,fMRI)和事件相关电位(eventrelatedpotentials,ERP)等技术的发展，对阅读障碍的脑神经机制的探索取得了很大的进展。三种理论的支持者都寻找到相应的脑神经方面的证据。语音缺陷理论认为，阅读障碍者的大脑左外侧裂周围皮层——尤其是左颞-顶联合区、左额下回功能失调，引起语音缺陷，导致阅读能力下降。一般感知觉缺陷理论认为，阅读障碍者存在视觉和听觉加工的缺陷，是由于大细胞系统的异常。小脑理论认为，阅读障碍者的阅读能力下降，是由于小脑功能的失调，而脑神经研究的确发现了阅读障碍者小脑活动的异常。

折叠遗传研究

遗传学研究表明遗传因素对阅读障碍有很大影响，但只有找到影响阅读障碍的基因，才能下肯定的结论。最近，人类基因命名委员会确定了9个阅读障碍易感基因位点(susceptibilityloci)：DYX1-DYX9(DYX1，15q21；DYX2，6p21；DYX3，2p16-p15；DYX4，6q13-q16；DYX5，3p12-q12；DYX6，18p11；DYX7，11p15；DYX8，1p34-p36；DYX9，Xp27).Galaburda等[14]总结20年的基因研究发现了阅读障碍的4个易感基因(susceptibilitygenes)——DYX1C1、KIAA0319、DCDC2和ROBO1，由它们编码的蛋白质相互作用，参与神经细胞迁移(neuronalmigration)和轴突发育(axongrowth)。这些易感基因的异常表达导致神经细胞迁移和轴突发育异常，影响大脑皮层和丘脑的功能，进一步造成感知觉、运动和语音的缺陷，进而影响阅读。

折叠编辑本段临床表现

折叠一般临床表现

在字母书写系统中，阅读障碍早期阶段可能表现为背诵字母，说出字母正确名称、词的分节、读音的分析或分类等障碍。之后，在口语阅读方面显示出不足：朗读时遗漏字、加字、念错字、写错字、替换字，朗读速度慢，长时间的停顿或不能正确地分节。阅读理解方面也存在缺陷，不能回忆起所读得内容，不能从听读的资料中得出结论或推理，用一般常识回答所读特殊故事里的问题，而不能利用故事里的信息。在中文系统中，阅读障碍还表现为：音调念错，念相似结构的音（如“狐”念“孤”），多音字读错，读错两个字组成的词中的一个字。有的阅读障碍儿童在学前也可表现出一定的语言缺陷和认知功能障碍。如在临摹图画时，他们往往分不清主题与背景的关系，不能分析图形的组合，也不能将图形中各部分综合成一整体。学龄期可伴有语言技能障碍、拼读障碍、计算障碍等；并常伴有多动症和行为问题。合并免疫和自身免疫病者较正常人群多。左利手者多，神经系统软体征阳性率高。

折叠病程

一般于婴幼期或童年期起病，6-7岁明显。有时，阅读障碍在低年级时可被代偿。9岁或之后才明显加重。病情轻者，经治疗后阅读会逐渐赶上，到成年无阅读障碍征象。病情重者，尽管予以治疗，障碍的许多体征也会持续终身。

折叠编辑本段诊断信息

参考DSM-Ⅳ-TR中关于阅读障碍的诊断描述和标准。

折叠诊断描述

诊断特征

阅读障碍的基本特征在于其阅读成就（如个体化标准测验中阅读的正确性、速度、或理解能力）显着低于其实际年龄、智力程度、教育程度应有的预期水准（标准A）。它会显着影响个体的学业成就或日常生活中需要用到阅读能力的活动（标准B）。假如个体有其他感官上的缺陷，则其阅读困难会超过其感官缺陷所造成的程度（标准C）。假如有神经性或其他医学上、感官上的情况出现，则应属于轴Ⅲ的诊断。阅读障碍的个体（又名dyslexia），在朗读时会有扭曲、替代、或省略音等特征；同时在朗读与默读时都会有速度较慢及错误理解的特征。

伴随的特征和缺陷

数学障碍和文字表达书写障碍经常与阅读障碍同时发生，很少个体会出现只有两种障碍之一却无阅读障碍的情形。

性别特征

60﹪到80﹪的阅读障碍是男性。现行的转介程序可能较偏向鉴别出男性个体，因为他们较常在学习障碍的同时伴随外显的扰乱行为。我们用较仔细且严谨的标准来诊断阅读障碍而非基于传统的学校转介与诊断流程时，男性与女性的发生率会较一致。

患病率

由于许多研究都着重于学习障碍的患病率而非针对个别的阅读、数学、文字表达障碍，因此阅读障碍的患病率是很难建立的。据估计每五个学习障碍个体中有四个会有阅读缺陷，包括单独发生或伴随数学文字表达障碍的个体。在美国其患病率约为学龄儿童的4﹪。在其他采用较严谨标准来诊断阅读障碍的国家，这个患病率可能会降低。

病程

虽然阅读困难的特征（例如不能够区分常用字母或认出常用字母与其发音）可能出现在幼儿园时期，但阅读障碍很少在幼儿园末期或刚上小学前被诊断出来，因为一般学校很少在这个时期之前教导阅读。特别是阅读障碍者伴随着高IQ时，这类的孩子在低年级的表现通常在水准之内或很接近这个年级的水准，一直到四年级或以后阅读障碍可能都不会很明显。相当高比例的个体在早期诊断与早期治疗干预的情形下，预后良好。阅读障碍可持续到成人期。

折叠诊断标准

A.在个体标准化测验中的阅读正确性或理解等阅读成就显着低于其实际年龄、智力、或教育程度应有之预期表现。

B.标准A所出现的情形显着影响个体的学习成就或日常生活中需要用到阅读技能的活动。

C.假如个体有其他感官上的缺陷，则其阅读困难会远超过其感官缺陷所造成的程度。

附注：假如有神经性或其他医学上、感官上的问题情况出现，则应属于轴Ⅲ诊断。

折叠编辑本段疾病治疗

发展性阅读障碍是学习障碍的一种形式，研究它的最终目的是矫治。随着研究的深入，人们对发展性阅读障碍有了深入的了解，也形成了一些行之有效的矫正与治疗的方法。就目前而言，对发展性阅读障碍的矫治主要采用以下几种模式：

折叠行为干预

行为干预基本上是运用操作性条件反射原理，通过对儿童的某种目标行为相联系的事件进行适当的环境控制，借以增加或减少目标行为出现的频率。控制环境的意义在于为特定行为的产生提供机会。进行行为干预时，首先需要对行为产生的前提与后果进行细致的分析，这常常是以直接观察为依据的；其次，在确定那些可能引起或强化我们所要克服的问题中，主试要创造出稳定的、结构化的干预环境；再次，干预的规则要明确一致，尽可能以肯定的形式出现，而不要以单一的禁止形式出现。另外，对阅读障碍儿童所提的要求在一段时间内应少而明确，并保证随时提醒的反馈。

折叠认知-行为干预

认知-行为干预强调阅读障碍儿童形成主动的、自我调控型的学习风格。认知行为派认为，个体自身可以控制自己的行为，行为的出现并不单纯取决于环境刺激或行为后果。在阅读过程中，阅读障碍儿童的消极被动表现妨碍了他们潜能的发挥，认知—行为干预模式主张对阅读障碍儿童进行认知策略训练或自我指导训练。

（1）认知策略训练

研究发现，学习障碍儿童的一个重要问题在于他们缺乏某些有效的认知策略，或者不会选用恰当的策略。认知策略训练的基本程序如下：①对阅读障碍儿童的现有策略水平进行测评，明确这些儿童的劣势所在，并确立所要训练的目标策略；②向儿童解释目标策略；③示范目标策略的使用；④言语预演；⑤提供低难度的材料，进行有控制的练习，并给予反馈；⑥提供与阅读障碍儿童年龄水平难度相当的阅读材料，进行练习并给予反馈；⑦测评阅读障碍儿童的策略，并指导儿童学会如何根据任务来选择恰当的策略；⑧在实际学习中实现迁移。

（2）自我指导训练

自我指导训练的中心思想是训练儿童主动运用自我指导言语监控自己的行为，一直到某个任务完成为止。这种训练要引导阅读障碍儿童设立阅读目标。设立的目标应具体而又有挑战性，这种清晰、现实的目标可以激发阅读障碍儿童的阅读动力，把注意力集中在必须完成的任务上。在追求所渴望的目标中的进步还能促进一个人的成就感。在训练中，自我指导言语的确定也很重要。这种自我指导言语可以是有声的或无声的，是用来对自己讲话加以指导或调控自己的行为。言语的内容和顺序依据要完成的任务而定，但句子最好由阅读障碍儿童自己创造。在阅读过程中，阅读障碍儿童要自己审视阅读策略的使用和某些具体的行为表现，将先前拟定的自我言语贯穿这一过程。自我言语引导阅读活动按步骤和既定策略进行，在出错或偏离时起到提醒和督促改正的作用。在让儿童进行自我监控之前，训练者要先讲明具体做法。在最初几次，训练者需要观测儿童的自我监控情况，及时表扬儿童的正确行为，再逐步撤销外在监控。

认知-行为训练的主要特点是：尽量引导儿童成为自己学习过程的主动参与者；重视示范目标策略、方法的运用；以儿童的外部言语为中介。这些特点能保证阅读障碍儿童控制自己阅读学习过程并改变其原有消极被动的反应风格。

折叠神经系统功能训练

这种训练也是心理过程训练。这是从心理过程障碍的病理机制假设出发而设计的学习障碍干预方法。该模式的创立者认为学习依赖神经系统的高级功能，而这些高级功能实现是以基本的感知等心理过程为基础的。因此，对基本心理过程进行训练就可以改善脑功能，进而提高学业成绩。近年来，在日本、中国台湾等国家、地区中，一种名为“感觉统合训练”的神经系统功能训练法得到一定范围的使用。这种方法是由伊瑞丝发展起来的。她把感觉信息的整合，即感觉统合作为神经系统的关键功能，认为以前庭系统失常为核心的感觉统合障碍造成患者对肌肉运动的控制不良，对空间认知的不足，以及身体感觉信息的输入与处理受损，因而发生听、读、写、算及交往的障碍，并且使之难以从一般性的干预训练中受益。只有通过感觉统合训练，改善对感觉信息的组织，才能克服阅读障碍的问题。

折叠同伴指导

同伴指导是指学生教学生的方法。这是20世纪80年代中期兴起的新型的训练模式。在认知方面，同伴指导激发了被指导者的学习动机。他们对学习的态度发生改变，对被教学科感兴趣，甚至会改变对学习和学校的态度，喜欢学习，逃学行为减少，所以成绩比在传统的教学模式下提高得快。在社会化方面，被指导者从同伴指导者身上学到了许多人际交往的技巧，改善了同伴关系，促进了自我意识的发展。该模式的具体进行过程是：首先抽取部分儿童作为指导者，把这些指导者介绍给他们的阅读障碍同伴；然后对指导者进行特殊训练，教给他们需要给阅读障碍同伴教授的内容及方法；接着安排同伴指导活动，一般一周至少一次。这种模式可以是一对一的，但更多情况下是采用几个指导者与几个同伴共同活动的形式。教师不仅要负责组建同伴群体和训练指导者，还要对指导者进一步训练，或对被指导者进行额外的辅导。

同伴指导法并不适用于所有的学习内容和儿童，对于难度大的课程内容，以及有显著外化的行为问题的儿童都不能采用此法。

折叠生化与药物治疗

生化与药物治疗是采用药物治疗，首先控制和改善阅读障碍儿童的生理病情，进而改进其学习状况。对于药物治疗的后效问题，人们进行了大量的研究，发现这些药物治疗阅读障碍有一定疗效，但其治疗效果有限，应当慎重使用。

以上几种矫治模式各有其利弊，对阅读障碍儿童的教学干预不应仅仅局限于某一种矫治模式上，而应兼容并包，对症下药。

9号染色体短 22号染色体长 疾病

http://baike.baidu.com/view/418773.htm

染色体检查相关知识

中国优生优育网

http://www.china-byby.net

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：

A-G成染色体组

1-22常染色体序号

X，Y性染色体

/用于分开嵌合体不同的细胞系

+，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。

？染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前。

：表示断裂

∷断裂和连接

；从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区

→从……到……

ace无着丝粒断片

cen着丝粒

chi异源嵌合体

ct染色单体

del缺失

der衍生染色体

dic双着丝粒

dup重复

end内复制

g裂隙

h次缢痕

i等臂染色体

ins插入

inv倒位

invins倒位插入

inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位

mar标记染色体

mat来自母亲

mos嵌合体（同源）

P染色体短臂

pat来自父亲

Ph''费城染色体

q染色体长臂

r环状染色体

rcp相互易位

rea重排

rec重组染色体

rob罗伯逊易位

s随体

sce姐妹染色体互换

t易位

tan连续（串联）易位

ter末端

pter短臂末端

qter长臂末端

tri三着丝粒

【参考值】

男性46，XY

女性46，XX

【生物学变异】

正常人群的各个染色体的形态，基本上是保持恒定的,但是也有少数染色体有微小的变异。例如：D组（13—15号）染色体短臂过长（≥18号染色体短臂）；有的有巨大或成串或有条纹的的随体，常见，可遗传；偶见短臂缺失。G组(21—22号）染色体有特短的（＜16号染色体的长臂）也有特别长的（≥20号染色体），但不常见；亦可见巨大或有条纹的随体。这种变异一般无临床意义。

Y染色体的变异是明显的，Y染色体很长（≥18号或19号染色体）；之中有的短臂特别长，类似中部着丝粒。我灶歼国学者朱忠勇调查了国人男性500名的大Y染色体染色体发生率，结果发现不但发生率相当高而且呈显性遗传。与文献报道有少数大Y者伴智力或其它方面的障碍不同,朱氏未见此种联系。此外还偶见特别短的Y染色体（＜22号染色体）。

A组的1号染色体特别长（次缢痕加宽）；E组的16号染色体次缢痕加宽，长臂很长（＞6号短臂），或整个16号染色体较短（≤18号染色体）均较常见。偶可见较长的2号染色体和较短的3号染色体。隐吵冲亦有报道不应出现随体的17号染色体却出现了均属生物学变异范畴之内。

在用显带技术时,如：Q带、G带和C带，正常人也存在变异。应用C带染色法个体之间染色体C带的大小可不致，存在着多态现象。

只有同一种变异在大部分同一种染色体上都出现才能认为是变异。细胞遗传学工作者应明了这些正常变异，以免与染色体异常相混淆。

【临床意义】

1、性染色体数目和形态异常

（1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育碰梁不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

（2）X染色体过多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。其表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。

（3）Y染色体过多和异常克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。

47，XYY核型较以上为少见,患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

（4）两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态,第二性征及外生殖器等类似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。

睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

2、常染色体数目及形态异常

DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。

21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。

优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。

Edwad综合征系18三体综合征，患儿一共有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。

Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万,有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。

常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

3、常染色体结构异常

主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。

（1）5P-综合征：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂有部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。

（2）4P-综合征：类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。

（3）18P-综合征偶有成活者。

（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。

（6）费城染色体（Ph''）:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。

由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。

某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

《死亡笔记》的作者是谁能给一个比较详细的资料吗

个人简介姓名:小畑健（TakeshiObata）生日：1969年2月11日出生地：新澙县处女作：《超能机械爷爷G》血型:AB星座:水瓶座出生地:新潟县新潟市注：[畑：tian]日本人姓名用字[编辑本段]主要作品《蓝龙》《阿拉伯大魔神战记》（《魔神冒险谭RANPURANPU》，原作泉藤进）《力人传说》《木偶师侦探左近·傀儡奇谭》（《人形草纸·傀儡师左近》，原作写乐麿）《棋魂》（《光之棋》原作：崛田由美）《DEATHNOTE》(《死亡笔记》（原作：大场つぐみ）《初》（也作《阿原》短篇原作：乙一）《Hellobaby》（短篇）《咬尾蛇》（短篇）《BakuMan》（《食梦者》原作：大场鸫）[编辑本段]作者生平作为日本第二代漫画家，其实并不是个老头，小畑健的锋芒一直被徒子徒孙（《金田一》佐藤文也，《浪客剑心》和月伸宏与《OnePiece》尾田荣一郎等）所遮盖；直到《棋魂》这部国民漫画的空前成功！随着《棋魂》在海内外的销量飚升，小畑健（TAKESHIOBATA）这个名字开始逐渐为人们所熟悉。但此前，提到小畑健往往不得不加句说明，“就是那个画《浪客剑心》的人的师傅啊”。很长一段时间以来小畑的光芒似乎都由和月伸宏、尾田荣一郎和武井宏之这些徒子徒孙辈的人折射而来，尴尬的“师凭徒贵”呀！事实上，曾被《周刊少年JUMP》编辑赞为“十年一遇的天才”的小畑健绝对可算大师，一向有学院派的工整大气、沉稳宁静，更难能可贵的是还能根据故事题材随心变换画风，因此许多文库版的大作也只能请他执笔（这和讲谈社那种“为编剧能力平平的漫画家量身定写剧本”的做法可有本质区别）。缺少变通、欠缺活力本来常是学院派作者的通病，但小畑却几乎没有这样的致命伤，要比美型不输《浪客剑心》，比故事热血度不让《OnePiece》，符合流行趋势的要素握兆帆颇多。之所以如此“背运”，只能说是登场时机不佳导致过于尴尬的地位吧。等到有一大堆超绝无敌美儿童的《棋魂》狂卖750万册时，已经是小畑时来运转成功把握流行脉动的后话了。小畑健是日本第二代漫画人，1969年出生在新澙（高桥留美子，叶精作，和月伸宏……新澙还真会量产漫画家啊）。1986年还在念高二的时候，把作品《CYBORG爷爷G》送去参加《周刊少年JUMP》的POPSTEP比赛入选佳作赏，接着就凭这作品出道。其后他曾先后当过次原隆二和庭野真琴人的助手，紧接着，个人作品正式开始在《周刊少年JUMP》里连载，包括《阿拉伯大魔神战记》（《魔神冒险谭RANPURANPU》，原作泉藤进）、《木偶师侦探左近——傀儡奇谭》（《人形草纸》，原作：金城阳三郎的恩师写乐麿）、《力人传说》（《小力士传说》）等等，而近年开始连载的《棋魂》，不单让围棋这项古老艺术重放异彩，更成为可以让小畑健骄傲的经典代表作。说起小畑健来总是觉得他是个老头子，其实算算他也才刚刚三十来岁而已。他和浅田弘幸、田岛昭宇的关系极好，以至于在回答“2000年印象最深刻的事情是什么”的时候说“与田岛君和浅田君一起饮茶，第一次吃生的松坂牛排。”浅田弘幸和田岛昭宇两个家伙经常在其作品中“客串”而且能不被读者发现。把小畑健、浅田弘幸和田岛昭宇的画按顺序摆在一起，你会发现这几个朋友的风格是种有趣的渐变的。这种风格的渐变也存在于小畑健、和月伸宏、尾田荣一郎、武井宏之的师承关系中，想当初比小畑健小几岁的和月曾想把他当作竞争对手，结果在认真看了他作品后感叹不已，最终登门“死皮赖脸”要求当小畑健助手。和月这个“没节操的模仿高手”也很自然地受小畑健影响极深，最初的《战国的朔月》中，比古清十郎完全是飞剑魔神哈梅路的翻版，而左之助也被坦承是参照魔神郎布（银灯）而作~甚至连小畑健喜欢机器人的特性也遗传了过来……小畑健相当敬业，每期周刊平均能交稿20P，常常24P（每周啊！每周呢！常人一般平均16-18P……）且细致程度几乎无人段雹可比。看看富坚义博，时不时9P、11P甚至停载，再看看永野护，再看看尾崎南……师匠级的地位，原来也是从这么小处做起的啊……1986年还是高二的纯真少年的小畑健向《WEEKLYJUMP》杂志投递了《CYBORG爷爷G》（超能机猜薯械爷爷G），获得POPSTEP佳作赏；从此迈入漫画领域。经过一系列积累性的连载，如《魔神冒险谭RANPURANPU》；以写乐磨的推理剧为脚本的《木偶师侦探左近·傀儡奇谭》展现了独一无二的锋芒，即流行时尚与传统艺术的完美结合，以及于无形处放光彩的氛围控制；接下来就是震动了整个东亚的《棋魂》。小畑健采用了据说是家庭主妇的崛田由美的剧本，刻画了一名叫近藤光的孩子，邂逅千年前的棋士藤原佐为的幽魂，如何在他的激励下迈入围棋的殿堂。这部少年励志养成漫画将许多新世代的孩子领进黑白两色世界，给近年来低迷的围棋界吹入一股清新之风，可谓时代巨作！我们国内也已有天津人民美术出版社引进的正版发行。目前，小畑健与大场つぐみ合作的《DEATHNOTE》（死亡笔记）已经连载结束，以一本奇异的生死簿回归侦破的怀抱，把一场智慧的较量演绎得驾轻就熟。[编辑本段]主要作品故事简介〓DEATHNOTE〓主角姓名：夜神月、硫克、L、二阶堂真希时间：2003年12月1日标注：他自诩为世界的正义使者，要把犯罪分子当作蟑螂，批量屠杀。有点迷糊的死神硫克，瞧起来又可怕又前卫：倒竖的扫把头，长牙暴眼，诡异的黑翅膀，一身充满摇滚金属乐气息的打扮。他把一本钦点性命的“DEATHNOTE”遗落人间，被一名品学兼优的中学男生夜神月捡到了。笔记上黑底白字写着：“对没有见过的人不起作用，且在同名同姓的人之间只起一次效果。名字被写上之后，若同时写上死因，以人间界时间单位计算40秒内，此人就会照所写的死亡。若不写死因一律为心脏麻痹。写上死因后，更有6分40秒的时间供详细记载死亡状况。一旦碰到笔记你就能看见听见死神的模样和声音。”月发现只要按笔记所说的行事，不管被记上名字的人身处何方，都会按预定死亡！于是自信有全日本第一的高中生头脑的月“决定了！我要用死亡笔记彻底改变这个世界！我要成为新世界之神！”他要用笔记去铲除世界的邪恶，凭着父亲是警察的便利，开始有计划地捕杀警局档案中的，电视新闻播出的或是日常所见的为非作歹者。死神硫克追踪而来，发现月既有雄心又满怀天真，智力超群又顽固自负。死神被吸引了，而且还爱上吃苹果！于是决定留在月身边看场好戏。离奇的死亡事件开始引起人们的恐慌，凶手被冠上了代号“基拉”（KIRA）。这时，样貌不详、名字不详、身份不详，一切不详的L出现了。他调动美国FBI与日本警视厅开始了对凶手基拉的追查。不过，月始终棋高一着，潜入日本的FBI全军覆没不说，对L挑战性的死亡事件依然不断。L也不得不从幕后现身，这个不拘小节的个性少年，爱蹲在椅子上酝酿脑力风暴。他把亢奋的目光投到月的身上，为此考进了月同样报考的东京大学。当两人双双以满分成绩在新生入学典礼上发言时，正面冲突也拉开了帷幕……月的过度自信是否越来越将他拉离正常生活和最初愿望了呢？是否谁触动他的秘密就会横遭惨死，连亲生父母同胞妹妹也不例外呢？月是否会接受死神的交易，用生命去交换洞见人类性命奥秘的死神眼球呢？L将如何推理一项存在着超能力现象的连环杀人事件呢？这一串串的疑问，正由小畑健以每周20多页的高质量连载步步推向高潮！点评：《DEATHNOTE》一面继承了《木偶师侦探左近》的推理解谜与犯罪心理剖析，一面发扬了《棋魂》的优美画面与剑拔弩张的情节气氛，是2004年度最可期待的侦破漫画！〓棋魂〓主角姓名：藤原佐为、进藤光、塔矢亮时间：千年放浪标注：他在寻觅“神之一手”，眼神迷失到了遥远的云霄之外。一个将围棋看作是“老头的消遣”的普通小学生进藤光，在外公的阁楼里擦了擦旧棋台，冒出的不是阿拉丁神灯里的魔神仆人，而是酷爱围棋的幽灵――藤原佐为。在佐为的“逼迫”下，小光从对围棋一窍不通到慢慢爱上了它，进俱乐部会棋友进棋院战高手……藤原佐为通过小光之手来下棋，而小光也日渐磨砺为一名围棋高手，认识到一山更比一山高，在智力与心境的对决中与亦敌亦友的对手们惺惺相惜……发源于中国上古的小游戏，经过千年洗练，布下无数传奇，至今在计算机的世界里，依然是无法攻克的堡垒。只有那天才的头脑，于无声对坐间，落棋铮铮，外部是草长莺飞的悄然无痕，内心是纵观天地玄机的波澜激荡。佐为来自日本最优雅的时代――平安时代，一头如瀑布泻下的长发，一身衣袂飘飘的狩衣，一顶贵族气质的乌笼帽，一把遮挡娇嗔与凝神的折扇。曾经“一意孤行”，如今更多灵巧体贴，专注于挑战思考极限，将小光从一名门外汉带进玄思与灵感之门的佐为，由经塔矢名人那场旷世对弈之后，消失于冥冥之中，伴之以漫迷们无数破碎的心。而总穿着“5”（日文与“围棋”都发“GO”音，一语双关）小光还有很长的人生棋局要下……《棋魂》的动画版和游戏版以及真人版的相继推出，简直变成了近年棋艺界的救星！无数像小光一样的孩子涌入围棋的门槛，来发掘这越来越成为“少数人的游戏”的机密与乐趣。点评：堀田由美深入浅出的脚本，小畑健挥洒自如的笔锋，日本棋院超人气“美女棋手”梅泽由香里监制，四个步步跟进的责编，九位挥汗如雨的助手，打造了世纪之交最出色的棋奕漫画！不仅如此，一位气韵飘然烟宵之上的千年幽魂，述说着这个平凡世界暗藏的至上至真的艺术与追求。〓木偶师侦探左近〓主角姓名：橘左近、傀儡右近时间：雕刻于明治二年的傀儡已有百年历史标注：控制人偶就是控制着人类，腹语术就是读心术。《木偶师侦探左近》与《金田一少年事件簿》和《名侦探柯南》并称三大侦破漫画名作。相对金田一的重推理和柯南的爱科学，左近又多了几分神秘情调。一名清秀而害羞的少年橘左近，带着明治二年雕刻的古董文乐木偶（名叫“右近”）做着高雅流浪式的巡回演出。同其他侦探题材一样，所行之处总是遇见血雨腥风。羞涩的左近只要一操纵起右近，用腹语术吐出泼辣的语调时，好似一身份为二人：左近不动声色地对杀人越货的犯罪事件作出缜密推理。木偶右近活灵活现地点破犯罪心理，双方拍挡成为果敢犀利的侦探，揭开重重杀机背后的谜底。也许原作者写乐麿富有感伤主义，以左手握右手的形式将自我一剖为二：左近与右近。而小畑健用绝对洋派的直线条、大力度走势把这种幽雅、凄恻的古典美感表达出来，这部早期作品的画风没有《棋魂》那么圆润成熟，却带有不可多得的幽闭感，与凄绝的主题配合得天衣无缝；同时又将能剧、文乐等日本传统艺术魅力描画得淋漓尽致。点评：本格侦探路线，加上腹语术的浪漫主义色彩，使左近探案系列产生了戏剧性的效果。另一面，活泼的右近只是“另一个左近”，是他用腹语术表现的另一个自我，却仿佛拥有了新的生命。这种活泼灵性又略带凄恻的羁绊，到底谁的人生成了谁的傀儡？

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