歌舞伎面谱综合征 脑静脉血栓形成

老铁们，大家好，相信还有很多朋友对于歌舞伎面谱综合征和脑静脉血栓形成的相关问题不太懂，没关系，今天就由我来为大家分享分享歌舞伎面谱综合征以及脑静脉血栓形成的问题，文章篇幅可能偏长，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

整理：赵伟，赵莲花（天津市泰达医院）

感谢为晨读三分钟病历提供、整理、审校的老师：张龙、孙睿、许丹丹、阚敏宸、谭小林、代允义、邱喜林、李惠明、梁新明申永国、黄波涛。

患者男性，74岁，行走不稳8个月。现病史：8个月前无明显诱因出现行走不稳，伴头晕，下床活动时加重，卧床休息时好转，偶伴有头疼、言语不清。既往史：高血压病史20余年，最高血压200/110mmHg，平素规律降压药，血压控制尚可。查体：指鼻试验右侧不准，轮替试验不配合，跟膝胫试验右侧不准。Romberg征阳性。

答案：胶质母细胞瘤，WHOIV级。

脑胶质瘤分为1级（恶性程度最低、预后最好）到4级（恶性程度最高、预后最差）。脑胶质瘤按肿瘤细胞在病理学上的恶性程度分类，分为低级别胶质瘤（WHO1～2级）为分化良好的胶质瘤，高级别胶质瘤（WHO3～4级）为低分化胶质瘤。胶质母细胞瘤与WHO的4级相对应。高级别胶质瘤病灶强化均欠均匀，均存在明显的坏死，呈不均质花环状、虫蚀状或斑片状强化。脑胶质瘤可发生于脑内各部位，可以根据肿瘤发生部位、增强表现进行初步鉴别诊断。脑内转移性病变以多发病变较为常见，多位于脑皮层下，大小不等，水肿程度不一，表现多样，多数为环状或结节样强化影。

男性，65岁，进行性反应迟钝4个月。现病史：4个月前患者无明显诱因出现反应迟钝，呈进行性加重，伴有表情淡漠，近记忆力下降、不爱说话。既往病史无特殊。查体：高级神经功能减退。

答案：胶质母细胞瘤，WHOIV级。

常见幕上肿瘤的种类有：神经上皮组织肿瘤；颅神经肿瘤；脑膜瘤；淋巴和造血组织肿瘤；生殖细胞肿瘤；蝶鞍区肿瘤。神经上皮性肿瘤是指由神经细胞和胶质细胞发生的肿瘤统称，包括胶质瘤、神经母细胞瘤、室管膜瘤等。胶质瘤又分为星形细胞起源和少突胶质细胞起源和混合性等。患者年龄偏大，没有钙化，排除少突胶质细胞起源。间变性星形细胞瘤与胶质母细胞瘤鉴别困难，间变性星形细胞瘤坏死和血管增生相对少见，环壁厚薄不均、边缘不规则提示向胶质母细胞瘤转变。

女性，64岁，记忆力下降4个月，加重伴头晕1天。现病史：4月前患者无明显诱因出现记忆力下降，主要表现为做饭咸甜掌握不好，出门找不到回家的路，言语减少，不主动和家人交流，表情淡漠，不愿干活，不能进行简单的加减法计算，1天前突然出现头晕，呈非旋转性，无视物重影，无恶心呕吐，无耳鸣听力下降。急来我院。

答案：原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）。

病灶T1WI多呈等或稍高信号；T2WI呈等或稍低信号，单发或多发，境界清晰；轻中度瘤周水肿，并可见"火焰样"特征性水肿。增强后病灶多明显均匀强化；典型强化方式可呈脐凹征、缺边征（亦称咬征）、劈裂征、马蹄征、握拳征、尖角征、蝶翼征及卫星征等。MRS常表现为胆碱(Cho)峰升高，肌酸(Cr)降低,氮-乙酰天门冬氨酸(NAA)缺失，并出现高耸的脂质(Lip)峰。在实性肿瘤中出现明显升高的Lip峰对诊断PCNSL具有高度特异性。波谱分析假象和影响因素较多，本患者波谱不好解释病灶，感兴趣没有在病灶内，NAA峰过高（除了canavan病可以有这么高的NAA峰）。

答案：歌舞伎面谱综合征。

该病也被称为Kabuki综合征，是一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病，患者有5个主要的特征：特殊的脸部特征、智能障碍、生长迟缓、骨骼发展异常及手掌发育异常。由于患者的面孔极似日本歌舞剧之脸谱，具有眉毛长而宽、睫毛长且明显、下外侧眼睑外翻，故以此命名。

（1）脸部特征：眉毛长而宽、弯成弧形、睫毛长、下外侧眼睑外翻、斜视、眼裂较长、鼻尖扁平、合并唇颚裂、牙齿排列不齐。

（3）发展迟缓：轻度至中度智能障碍。

（4）神经系统：肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头。影像常见非特异性脑萎缩或脑室扩大，主要的脑部结构异常如多小脑回，脑室导管狭窄致脑水肿，蛛网膜下囊肿等。

（5）骨骼系统：小指短而内弯、关节松弛、脊柱侧弯等。

（6）心血管系统畸形：心房（室）中隔缺损、法洛氏四联征、主动脉窄缩及大血管转位等。

（7）泌尿系统异常，包括肾脏异位，肾积水，肾发育不良，马蹄肾等。小阴茎、尿道下裂也可见报道。

答案：多结节和空泡状神经元肿瘤（Multinodularandvacuolatingneuronaltumor，MVNT）。

最早于2013年被报道是一种癫痫相关良性病变，具有特征性的组织病理学表现。2016年最新WHO中枢神经系统肿瘤分类将MVNT归为一种特殊类型的神经节细胞瘤，虽然如此，MVNT仍不确定是一种肿瘤性病变或是发育不良性错构瘤性病变/畸形。影像表现：

?在CT上很难明确病变，可表现为低密度；

?在MRI上表现为T2/FLAIR信号异常（T1轻度低信号）的皮层下簇状微小囊性结节性病变；

?多见于深部皮质带和浅表皮层下白质；

?多无强化，约3％-10％的病例可见点状微弱增强；

患者女性，26岁，因“头痛伴记忆力下降半月余”入院。

答案：脑胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplasticneuroepithelialtumors,DNET)。

DNET是一种少见良性混合性神经元-胶质细胞肿瘤，该肿瘤好发于儿童或青年，男性略多于女性，临床表现主要为长期顽固性癫痫发作，一般无颅内压增高症状，肿瘤好发于颞叶和额叶。神经系统体征常为阴性。DNET虽然比较少见，但具有的比较典型临床和影像学表现。DNET患者以癫痫发作为主要症状，病变累及皮层，呈三角形或楔形，病变呈长T1、长T2信号，边缘可见环形FLAIR像高信号，无强化，病变内可见多囊改变或分隔信号影。

68岁，男性。因记忆力减退，精神异常2月入院。既往体健。入院给予激素、丙球治疗14天后好转出院。10天后再次发病。

答案：淋巴瘤。

淋巴瘤以其复杂多变的表现被称为“鬼瘤”。约80%位于幕上，多见于大脑半球、脑室旁白质、深部灰质核团，胼胝体、室管膜下区。

CT：免疫力正常表现为等或稍高密度，密度均匀，增强后有强化；免疫力低下的表现为密度不均，伴有出血、坏死，增强可有不均匀/或环形强化。

MRI：平扫时T1WI呈略低或等信号，T2WI呈等/低信号，周围可有水肿，免疫正常人群增强扫描病灶多数呈明显均匀强化；当强化不均匀时提示肿瘤存在坏死（免疫力低下时多见）。DWI呈高信号，ADC低信号，PWI相对低灌注，明显低于高级别胶质瘤和转移瘤。

患者76岁，男性，反应迟钝，近期记忆力下降1月。病情进行性加重。

答案：转移瘤。

脑转移瘤的转移途径以血行最多见，也可为直接侵犯或经脑脊液循环种植转移。临床表现主要有头疼、恶心、呕吐、共济失调、视神经盘水肿等，有时表现似脑卒中，极少患者表现为痴呆，少数患者无神经系统症状。肿瘤在T1WI上呈低、等信号，在T2WI及FLAIR上高信号（黑色素瘤除外）。增强扫描，肿块呈明显块状、结节状或环形强化，强化通常呈圆或类圆形，厚薄不均匀，内壁不光整而外壁光滑。

答案：甲醇中毒。

患者长期饮用劣质散装白酒。家属诉发病前2天曾口服医用酒精。甲醇中毒典型表现为壳核坏死，可能继发于甲酸引起的细胞色素氧化酶抑制所致的细胞缺氧。

女性，21岁，头痛4天，肢体抽搐伴意识不清3小时入院。

答案：脑静脉血栓形成。

其特点是易合并出血，表现为低密度区内灶性高密度影。脑静脉血栓的间接征象有相应静脉/静脉窦引流区脑水肿、梗死，出血性梗死、脑室梗阻或阻塞性脑积水；直接征象有条索征（cordsign）、高密度三角征（densetriangle）、空三角征（emptytrianglesign）。CTV可显示静脉窦内血栓，呈充盈缺损样病变。

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