mdadm（总额超过 1700 万美元）

纽约州纽约市，2022 年 9 月 19 日 — 肌肉萎缩症协会今天宣布授予 70 项新拨款，总额超过 1700 万美元，用于神经肌肉疾病研究。新资助的项目旨在推动多个领域的研究发现和新疗法开发，包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、Charcot-Marie-Tooth 病（CMT）、杜氏肌营养不良症（DMD）、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）、肢体-带状肌营养不良症 (LGMD) 脊髓性肌萎缩症 (SMA)、重症肌无力 MG) 和强直性肌营养不良症 (DM) 等等。

mda.org网站 肌肉萎缩症协会宣布 70 项研究资助，总额超过 1700 万美元

这一轮赠款资金加强了肌肉萎缩症协会对神经肌肉疾病研究进展的坚定承诺，并建立在该组织自成立以来已投资超过 10 亿美元的研究以发现神经肌肉疾病的新疗法和治疗方法的基础上。该组织资助多种神经肌肉疾病研究的模式意味着，一种疾病的发现通常可以促进其他疾病的进展，从而最大限度地提高取得进展的速度。每笔拨款都以不同的方式影响神经肌肉疾病研究，从更好地了解特定疾病的潜在机制到发现治疗靶点，再到建立临床研究基础设施以加快临床试验，再到为有前途的年轻研究人员提供早期职业支持。

“肌肉萎缩症协会一直是推进神经肌肉疾病患者治疗的领导者。患者现在的寿命更长、生活更独立，这在很大程度上归功于我们在过去 70 多年中在研究上投入的超过 10 亿美元，”肌肉萎缩症协会总裁兼首席执行官 Donald S. Wood 博士说。“我们很高兴在这个拨款周期内额外投资 1700 万美元，以继续资助将导致神经肌肉疾病治疗和治疗取得更大进步的研究。”

“肌肉萎缩症协会继续资助最具创新性的研究，这些研究将导致治愈一系列神经肌肉疾病，”肌肉萎缩症协会首席研究官 Sharon Hesterlee 博士说。“我们已经看到我们的投资获得了第一个有效的神经肌肉疾病疗法的回报，这些受助者正在进一步推动曾经被认为无法治愈的疾病。”

以下是 2022 年肌肉萎缩症协会研究资助奖的亮点：

Jeffrey Statland（堪萨斯大学医学中心）、Nicholas Johnson（弗吉尼亚联邦大学）以及 Rabi Tawil 和 Charles Thornton（罗切斯特大学）共同获得了 1,517,502 美元的临床研究网络赠款，以支持他们针对面肩肱型营养不良、肢体的临床试验网络- 带状肌营养不良症和强直性肌营养不良症。肌肉萎缩症协会将支持在 MD 临床试验研究网络的单一保护伞下整合来自美国 15 个核心中心的项目管理和现场管理，旨在为这些疾病的临床试验做好准备。Michael Shy（爱荷华大学）获得了 439,250 美元的研究基础设施补助金，以支持遗传性神经病联盟 (INC) 开发评估 Charcot-Marie-Tooth 病患者治疗所需的基础设施。卡姆达尔论坛（明尼苏达大学董事会）获得了 198,000 美元的临床研究网络资助，用于她的项目，该项目将大型肌营养不良症和晚期心力衰竭中心的数据结合起来，以评估患者的心脏护理并解决当前心脏护理方面的差距患者。肌营养不良症协会正在资助关键研究，以支持杜兴肌营养不良症、线粒体疾病和 LAMA2 肌营养不良症的基因疗法的发展。专注于基因治疗的项目有：宾夕法尼亚大学 Tejvir Khurana 博士的“杜氏肌营养不良症 (DMD) 治疗的 Utrophin 基因组编辑”；迈阿密大学 Carlo Moraes 博士的“开发 mtDNA 缺失的基因治疗方法”；巴塞尔大学 Markus Ruegg 博士的“使用 AAVMYO 对 LAMA2 相关性肌营养不良症进行基于链接器的基因治疗”。肌肉萎缩症协会还资助基于干细胞的疗法，以进一步开发肌肉萎缩症的治疗方法：渥太华医院研究所的迈克尔·鲁德尼基博士的“动员肌肉干细胞治疗 DMD”。此外，肌营养不良协会正在资助赠款，通过资助以下项目来加强对 ALS、Emery-Dreifuss 肌营养不良和先天性肌病的疾病机制的理解：“研究 ALS 中 ER 应激和核质转运之间的联系”，由 Chang 博士约翰霍普金斯大学的 Geon Chung；CNT 分子生物学和病理学研究所的 Chiara Mozzetta 博士评估纤维脂肪原祖细胞在 EDMD 中的作用；和昆士兰大学 Amy Hanna 博士的“先天性肌病中 ER 应激和蛋白质降解的钙调节”。认识到基因诊断在基因医学时代的重要性，肌肉萎缩症协会还资助有可能提高诊断率的技术，并为受神经肌肉疾病影响的患者和家庭的治疗和临床试验选择提供更好的信息。以下项目致力于改进神经肌肉疾病的诊断过程：“长读长基因组测序以诊断神经肌肉疾病”，由 HudsonAlpha 生物技术研究所的 Greg Cooper 博士撰写。肌肉萎缩症协会还将资助几种替代治疗策略，使用米拉贝隆（FDA 批准的 B3AR 激动剂，目前用于治疗膀胱过度活动症患者）、大麻二酚（CBD）和 CSF1R 抑制剂（一类可形成癌症肿瘤的药物） ）。这些项目将探讨重新利用 FDA 批准的化合物的价值及其对 DMD 的潜在益处：加州大学旧金山分校的徐辉博士的“Mirabegron 治疗肌肉营养不良”；贝勒医学院 George Rodney 博士的“大麻二酚治疗杜氏肌营养不良症”；和“CSF1R 抑制剂作为杜氏肌营养不良的治疗剂”，由不列颠哥伦比亚大学的 Fabio Rossi 博士撰写。